Генетика

Генетика в Care Onboard: знання генів — ключ до здоров'я майбутніх поколінь

Генетика — це не про «страшні хвороби», а про розуміння, як гени впливають на здоров'я, розвиток, реакцію на ліки та ризик захворювань. Підозра на спадкову патологію, повторні викидні, народження дитини з вадами розвитку, сімейний анамнез онкології чи рідкісних хвороб, планування вагітності після 35 років, онкологічне захворювання в молодому віці — це ситуації, коли генетичне консультування стає необхідним.

Ми працюємо з широким спектром: хромосомні аномалії (синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера, делеції/дуплікації), моногенні захворювання (муковісцидоз, фенілкетонурія, хвороба Гоше, спінальна м’язова атрофія), рідкісні синдроми (Прадера-Віллі, Ангельмана, Марфана, Елерса-Данлоса), онкогенетика (мутації BRCA1/2, Lynch-синдром, Li-Fraumeni, поліпоз), кардіогенетика (гіпертрофічна кардіоміопатія, синдром подовженого QT), неврологічні захворювання (міопатії, нейродегенеративні хвороби), репродуктивна генетика (повторні викидні, невиношування, чоловічий/жіночий безпліддя), фармакогенетика (реакція на ліки — варфарин, клопідогрель, статини тощо).

Діагностика проводиться на сучасному обладнанні: класичне кариотипування (G-бандинг), FISH, MLPA, масивна порівняльна геномна гібридизація (aCGH), NGS (цілий екзом/геном, панелі на 100–500 генів), неінвазивний пренатальний тест (NIPT — Panorma, Verifi), преімплантаційна генетична діагностика (PGT-A/PGT-M), біохімічні тести на метаболічні захворювання, секвенування генів, біоінформатичний аналіз.

Консультація включає побудову родоводу, оцінку ризику, інтерпретацію результатів, рекомендації щодо подальшого обстеження родичів, планування вагітності (ПГД, донорство, ЕКО з PGT), психологічну підтримку. При виявленні мутацій — профілактичні заходи (скринінг, хіміопрофілактика, мастектомія при BRCA), персоналізована терапія (нуклеозидні аналоги при SMA, ферментозамісна терапія при хворобі Гоше).

Особливу увагу приділяємо пренатальній діагностиці: NIPT з 10 тижнів вагітності, амніоцентез/хоріонбіопсія за показаннями, ультразвукові маркери. Для сімей з рідкісними хворобами — реєстр, доступ до клінічних досліджень, підтримка пацієнтських організацій.

Після консультації — письмовий висновок, план дій, рекомендації щодо генетичного тестування родичів, психологічна допомога. Ми забезпечуємо конфіденційність та етичний підхід до генетичної інформації.

З якими проблемами ми працюємо

Найпоширеніші стани, з якими звертаються до наших генетиків:

• Планування вагітності з ризиком спадкових захворювань
• Пренатальна діагностика (NIPT, інвазивні тести)
• Повторні викидні, невиношування, мертвонародження
• Вади розвитку плода/новонародженого
• Затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, аутизм
• Онкогенетика (сімейні раки: рак грудей, яєчників, колоректальний)
• Рідкісні генетичні синдроми та хвороби
• Хромосомні аномалії (синдром Дауна, Тернера, Клайнфельтера)
• Метаболічні захворювання (фенілкетонурія, муковісцидоз)
• Фармакогенетика (персоналізований підбір ліків)
• Безпліддя чоловіче/жіноче генетичного генезу

Підготовка до прийому генетика

Щоб консультація була максимально корисною, рекомендуємо:

• Взяти сімейний анамнез (родовід: хвороби родичів, вік діагнозу, фото дітей з вадами)
• Принести попередні обстеження (каріотип, УЗД, НІПТ, біохімічний скринінг)
• Записати скарги/історію: викидні, мертвонародження, вади розвитку
• Для вагітних — результати УЗД, скринінгів
• Скласти список ліків, які приймаєте
• Не хвилюватися — консультація конфіденційна

Догляд та рекомендації після консультації

Після генетичного тестування та висновку дотримуйтесь правил:

• Проходити рекомендовані скринінги (онкологія, кардіологія тощо)
• Обговорити результати з родичами для тестування
• Дотримуватися профілактичних заходів (вакцинація, дієта)
• При вагітності — дотримуватися рекомендацій щодо моніторингу
• При виявленні ризику — звернутися до репродуктолога/онколога
• Проходити контрольні консультації за графіком

Генетика в Care Onboard — це знання, яке допомагає запобігти або вчасно виявити проблеми. Сучасні тести дозволяють точно оцінити ризики та планувати здорове майбутнє. Запишіться на консультацію вже сьогодні — і отримайте відповіді на всі питання.